Consecuencias éticas del estudio del genoma humano

para Ciencia Hoy el . Publicado en Número 32.

En un futuro próximo se conocerán todos los genes que determinan las características hereditarias del ser humano. Ello enfrenta a la sociedad con nuevos dilemas éticos y abre la posibilidad de que en algunos países, se implanten prácticas eugenésicas inaceptables en las sociedades democráticas y pluralistas.

ENTREVISTA a: Victor Penchaszaeh

Realizada por el comité editorial de CIENCIA HOY

En un futuro próximo se conocerá la composición completa de los genes que determinan las características hereditarias del ser humano. Saber más sobre la constitución genética de las personas será, sin duda, provechoso para prevenir y eventualmente tratar las enfermedades causadas total o parcialmente por genes defectuosos. Pero ese conocimiento podría también emplearse de una manera éticamente cuestionable por el estado, empleadores, compañías de seguros o parejas que quieren elegir el sexo u otras características de sus hijos. CIENCIA HOY discutió estos asuntos con Víctor Penchaszadeh, profesor de pediatría, jefe de genética médica del Albert Einstein College of Medicine, de Nueva York, y miembro del grupo de expertos de genética humana de la Organización Mundial de la Salud.

Empecemos por una breve definición: ¿en qué consiste el proyecto del genoma humano?

Se trata de una iniciativa que tomo cuerpo alla por 1986, cuando los genetistas de países desarrollados, es decir principalmente los Estados Unidos y Europa occidental, llegaron a la conclusión de que las técnicas de análisis del ADN habían avanzado lo suficiente como para permitir la empresa de relevar la posicián de todos los genes que componen el genoma del ser humano y de conocer su composición química. Tal programa de investigación se denominó proyecto del genoma humano No es una tarea sencilla, ni se lleva a cabo de una forma centralmente programada, ni es patrimonio de una institución, ni de un solo país; es un esfuerzo enorme: se estima que para terminar el proyecto se necesitaría invertir 30.000 añoshombre de mano de obra científicamente capacitada, es decir, el equivalente de 3000 científicos y técnicos ocupados exclusivamente en eso por una década. Por otra parte, hay un fuerte interés en este avance por parte de las industrias biotecnológica y farmacéutica, porque entre los resultados prácticos que se esperan se destacan, en primer lugar, nuevos productos comerciales farmacéuticos.

¿Estamos hablando de estudios que sirven para el diagnóstico o para el tratamiento de enfermedades?

Para ambas cosas. En su momento, a finales de los años setenta y comienzos de los ochenta la identifición de cada vez más genes tenía lugar en laboratorios que usaban variadas técnicas de análisis del ADN, entre ellas la de ADN recombinante. En los Estados Unidos, quien más influyó para el organizar la iniciativa como una empresa de megaciencia financiada por megadolares fue Jim Watsen, que en 1953 había descubierto con Francis Crick la célebre doble hélice del ADN, lo que les valió el Nobel en 1962. Para obtener los necesaríos megadolares era menester conseguir el apoyo del congreso ¿de donde, si no, se obtendrian los fondos? y con el propósito de convencer a los congresistas, se argumentó algo bastante cuestoniable, a saber: que los estudios redundarían rápidamente en grandes beneficios para la medicina y la salud humana. Se vendió el proyecto no sólo como ciencia pura sino, sobre todo, como el comienzo de una nueva etapa en la lucha contra las enfermedades. Pero ya tomaban forma, en distintos sectores, pero cupaciones sobre la utilzación de conocimiento del genoma humano: ¿a quien beneficiaría?, ¿que recaudos se debían adoptar en resguardo de los derechos de las personas? No hay que olvidar que, en este siglo, la genética estuvo asociada a políticas discriminatorias y hasta genocidas. En su momento se la utilizó para postular la existencia de razas inferiores; en los años veinte y treinta, tal argumento condujo, en los Estados Unidos, a leyes inmigratorias muy restrictivas de la entrada de ciertos grupos étnicos, considerados de inferior calidad genética, como los judíos, los europeos del Sur, los centroeuropeos, etc. Al mismo tiempo, se hacia otra utilización pseudocientífica de los pocos y rudimentarios conocimientos de la genética del momento: en esas dos décadas, se esterilizaron en los Estados Unidos unos setenta mil individuos, con el pretexto de que sufrían de problemas mentales, alcohólicos, etc., y argumentando que, asi, se tendía al mejoramiento de la raza humana. Estas políticas racistas y clasistas fueron impulsadas en ese país por los mas prestigiosos genetistas de la época, liderados por Charles Davenport, y las acciones de eugenesia (vale decir, de influir en las características hereditarias para mejorar la especie humana) sirvieron de inspiración a los nazis para sus actividades genocidas y antihumanas, también bajo el liderazgo de los mejores genetistas alemanes. La consecuencia es que quedaron flotando en el aire prevenciones importantes contra la genética, tanto que, después de la segunda guerra mundial, se detuvo drásticamente la investigación genética, por que se la asociaba con la discriminación racial, la eugenesia, la restricción de los derechos reproductivos individuales, etc.

Entrevista

En otras palabras, ¿se censuró la investigación en genética?

Sin duda, la eugenesia llagó a ser una mala palabra y existióla preocupación de que la investigación en genética condujera a los abusos de las dédacas anteriores a la guerra. Cuando tomó cuerpo la iniciativa de estudiar el genoma humano, los científicos y los políticos norteamericanos advertieron las prevenciones que tenía la Sociedad sobre aplicación indebida de los conocimeintos genéticos y les salieron al paso. Muy tempranamente se decidió que una proporción pequeña pero significativa (del orden del dos cuatro por ciento) del dinero que se invirtiera en relevar el genoma humano se destinara especificamente a estudiar las consecuencias éticas, legales y sociales de la investigación en genética humana. En la última asignación de recursos del presupuesto norteamericano se aprobaron unos cuatrocientos millones de dólares para el proyecto del genoma; por ende, un monto aproximado de entre diez y quince millones quedó disponible para el estudio de dichas consecuencias. Para administrar esos fondos, se creó en la National Institutes of Health un grupo llamado ELSI (por Ethical, Legal and Social Issues), que a su vez constituyó comisiones para analizar proyectos de investigación y convocó a investigadores, tanto de las cencias naturales como de las sociales y humanas, a que se pusieran a pensar sobre el tema. En los últimos siete u ocho años estos fondos han financiado el estudio de numerosas cuestiones encuadradas en los propósitos de ese grupo, y también proyectos de divulgación y de cómo enseñar genética en las escuelas secundarias, en los museos y al público general. Se empezaron así a discutir asuntos como los derechos de propiedad sobre le conocimiento del genoma de un individuo; quién debe tener la facultad de acceder a esa información (si el estado, las compañias de seguros, las escuelas, los empleadores, la familia o sólo el individuo); si las características genéticas de las personas se pueden usar para tomar decisiones relacionadas, entre otras cosas, los seguros de vida, los contratos de medicina prepaga o los seguros de salud; si es admisible restringir el derecho de reproducción en función del conocimiento genético de los riesgos de transmitir discapacidades a la decendencia, etc.

¿Cómo están constituidas, disciplinariamente, las comisiones que evalúan la asignación de los fondos para investigar esos aspectos éticos, legales y sociales?

Una vez que se conozca el genoma humano, ¿cualquier individuo podrá saber si tiene un defrcto en el gen que codifica una determinada característica?

Nadie podría hacerse analizar todos sus genes; no tendría razón para hacerlo, ni encontraría laboratorio interesado en la empresa. ni dinero suficiente para pagarla. Los análisis de genes se hacen hoy, y se se­guirán haciendo en el futuro, cuando hay in­dicios por la historia familiar de que un individuo sano tiene probabilidad alta de ha­ber heredado un defecto en algún gen, que provoque una enfermedad o confiera cierta predisposición a su futura aparición. Tales análisis dependerán siempre de la voluntad de la persona de conocer el dato específico. Ciertos análisis genéticos de individuos sanos permiten saber sin son portadores de una mutación recesiva en uno de un par de genes alelos, que podría transmitir; por ejemplo, la talasemia o la enfermedad de TaySachs. Esos estudios se hacen cuando hay una probabilidad relativamente alta de que exista la mutación, ya sea por la historia familiar o por la pertenencia a un grupo poblacional en que es frecuente, y permiten determinar el riesgo de que un hijo sea afectado por enfermedades que podrían aparecer sólo cuando ambos padres sean portadores del gen alterado. A medida que avance el proyecto del genoma humano, el número de condiciones para las cuales estas investigaciones estarán indicadas crecerá rápidamente.

Entonces, las cuestiones éticas, legales y sociales no resultan solamente del conocimiento global del genoma, sino de la posibilidad de que, en un individuo, se puedan conocer las características particulares de determinado gen.

Así es. Si por un momento dejára­mos de lado el proyecto del genoma humano y analizáramos lo que ya venía ocurriendo en la investigación genética, advertiríamos que, con menos dinero y objetivos menos precisos que ahora, los problemas a enfrentar habrían sido en esencia los mismos. Lo único que ha hecho el proyecto es obtener más dinero, aumentar la velocidad de la adquisición del conocimiento y extenderlo hasta que, eventualmente, abarque la totalidad del genoma. Las cuestiones éticas, legales y sociales se plantean con sólo conocer un gen; por ejemplo, desde que, en 1 984, se identificó y se determinó la ubicación en el cromosoma número cuatro del gen de la enférmedad de Huntingtan, se enfrentaron problemas de ese tipo. Esta dolencia es un mal progresivo del sistema nervioso central que produce movimientos involuntarios, pérdida del control motriz y demencia. Los síntomas aparecen habitualmente en la cuarta o quinta década de vida, pero hay casos en que se presentan antes, aun en ninos, o a edad más avanzada. A la fecha, no tiene cura y sólo es posible tratar algunos síntomas, que de todos modos se agravan, hasta que el paciente muere unos quince anos después del inicio. El mal se hereda como un rasgo dominante, por lo que todo hijo de una persona afectada tiene 50% de probabilidades de contraerlo. ¿Cuáles son los problemas éticos? Entre otros, ¿quién decide si se le hacen pruebas genéticas al hijo de un enfermo para saber si heredó la condición? ¿Su empleador? Supongamos que se trate de alguien de treinta anos, que trabaja como controlador de tráfico aéreo en un aeropuerto y que, de enfermar; comenzará en algún momento a perder progresivamente la coordinación. ¿Lo tiene que decidir el estado? ¿O sólo lo puede decidir el propio individuo? ¿Y si este no quiere hacerlo, ni saber los resultados? Si se determinara que el individuo heredó el gen, aunque fuera alguien completamente sano, podría ser rechazado por los sistemas de medicina prepaga o de seguro de salud. En tal caso, ¿seria justificado que ocultase su condición?

Otro ejemplo es la enfermedad fibraquistica del páncreas, que se conoce desde comienzos de siglo. Se sabe que es hereditaria y recesiva. En 1983, se ubicó el gen con el cual está asociada en el cromosoma número siete y en 1989 se lo clonó, con lo que se estableció qué mutaciones de ese gen producen la enfermedad. El mal afecta principalmente a los individuos de raza blanca, sobre todo del norte de Europa, entre quienes su incidencia alcanza a un enfermo de cada 2500 niños que nacen, lo que quiere decir que una de cada veinticinco personas de ese origen es portadora sana de una copia del gen. La frecuencia de la enfermedad disminuye progresivamente en los europeos del sur; aborígenes americanos, africanos y asiáticos, en ese orden. Una de las formas de prevenir enfermedades genéticas, a falta de otras mejores, es la detección de embarazos de riesgo y la realización de diagnósticos prenatales. Hubo un movimiento, promovido por las empresas comerciales que producen los elementos usados para esos diagnósticos, para convencer a la comunidad científica y a la sociedad de que era necesario ofrecer a todo el mundo la prueba para detectar la enfermedad fibroquística del páncreas. Después de todo, si uno de cada veinticinco es portador; ¿por qué no instituir un programa nacional de pruebas por supuesto, no obligatorias para toda la población? El objetivo de tal programa seria informar a las parejas de portadores que tienen un riesgo alto de tener hijos con la enfermedad. Las parejas, a su vez, usarían el dato para tomar decisiones reproductivas informadas. Sin embargo, se advirtieron problemas de orden técnico, porque ya se llevan encontradas más de cuatrocientas mutaciones diferentes del gen, algunas mucho más frecuentes que otras (una ocasiona el 70% de los casos, y las treinta mas comunes, cerca del 90%); por ello, no hay método eficiente que identifique a tadas los portadores. y los genetistas concluimos que sería una aberración generar ansiedad y preocupación en la gente, la gran mayoría de la cual nunca oyó hablar de la enfermedad, si no hay garantía de detectar todos los casos. Como consecuencia, prácticamente en ningún país se ha resuelto ofrecer la prueba a toda la población.

Sólo he dado unos pocos ejemplos del tipo de problemas que puede acarrear el conocimiento genético de un individuo. Se sabe de la existencia de, por lo menos, 5000 enfermedades genéticas, y se estima que los seres humanos poseemos por lo menos 50.000 pares de genes. Habrá un centenar de proyectos en curso sobre el genoma humano y ya se ha esclarecido, más o menos, el conocimiento del 10% de todos los genes que supuestamente tenemos.

El concepto de investigación ética no nos resulta claro. Las cuestiones éticas mencionadas no se pueden enfrentar encargando a un especialista que estudie cómo solucionarías. No resulta plausible imaginar que el científico de la ética, como lo podría hacer un científico de laboratorio, proclame, luego de analizar determinado problema ético, que encontró la solución y que ya no hay más de qué preocuparse. Las cuestiones éticas se enfrentan clarificando los valores personales y sociales y buscando puntos de apoyo o de coincidencia. ¿Que sucedió, entonces, con el dinero invertido en investigar las consecuencias éticas de la investigación genética?

Efectivamente, por investigaciones éticas se entiende un procedimiento de es­tudio y análisis que tiene lugar siguiendo esas lineas. Sucedía que nadie se había puesto a pensar en forma organizada sobre estos temas; el programa de investigación de los aspectos éticos de la genética consiguió, simplemente, que se comience a pensar; y no solamente en los círculos filosófico uníversitarios sino, también, en muchos otros. Se están haciendo encuestas a la población, a los profesionales de la salud y a los investigadores de laboratorio, muchos de los cuales no se preocupan del uso bueno o malo; abundante, escaso o nulo que pueda darse a los resultados de sus investigaciones. En parte gracias a estos estudios, se está tomado conciencia de que el conocimiento del genoma humano puede ocasionar efectos negativos, y hoy se adoptan posiciones mucho más cautas que hace diez años con respecto a sus aplicaciones.

¿Existe ya un cuerpo de literatura sobre estos temas éticos? ¿Se han encontrado algunos acuerdos básicos?

Sí, ya hay abundante literatura. En cuanto a puntos de coincidencia, los avances son muy lentos porque la materia es muy heterogénea y las cuestiones no apuntan en una única dirección. Entre otros asuntos, se intenta establecer un código de ética para los genetistas, como lo hay para los médicos y las enfermeras, que defina cosas que no se deben hacer; par ejemplo, ciertos usos de la genética para cuestiones no médicas, como la selección del sexo de un bebé mediante el diagnóstico prenatal, lo que en lenguaje más directo quiere decir interrumpir un embarazo del sexo no deseado, simplemente porque uno quiere un varón o una mujer Hoy es posible obtener esa información de un embrión o un feto. Me consta que hay países en que tales prácticas tienen lugar Hay consenso de que tal uso de la genética para un objetivo no médico es contrario a la ética.

El ejemplo anterior define una regla general que podría gozar de cierto grado de consenso. Pero las decisiones éticas dificiles los dilemas éticos se refieren a situaciones individuales caracterizadas por la incertidumbre y no reducibles a la comodidad de una regla (SÉ se pudiese aplicar una regla no habría problema ético). En ciertas instituciones se ha adoptado la práctica de constituir comités que discuten los casos individuales y tratan de definir algunos principios o criterios no reglas que podrían orientar a quien, en definitiva, debe decidir.

Eso ocurre, efectivamente, para analizar decisiones de tipo individual, pero no es lo que estoy discutiendo. Mi razonamiento se refiere a si debiera existir un marco normativo básica. En general se acepta, por lo menos en los países occidentales industrializados, que todo análisis genético debe ser voluntario. Se ha llegado a tener amplio consenso acerca de esta norma; nadie puede ser abligada a hacerse un análisis para determinar si es portadar de una enférmedad genética, a si corre el riesga de transmitir a un hija algún trastorna genética. Esto data de hace tiempo, porque estas posibilidades de la genética anteceden en mucho al proyecto del genoma humano. Si las pruebas genéticas no fuesen decididas por los individuos en el libre ejercicio de su voluntad y pudiesen ser impuestas, cabría muy bien obligar a que, para poder casarse, la gente tuviese que someterse a un conjunto de ellas, y de ahí hay sólo un paso a impedir ciertos casamientos o establecer que individuos con ciertas características genéticas deben ser esterilizados.

ALGUNOS TECNICISMOS

Conceptos de genético molecular

El gen es la unidad física y funcional de la herencia. Cada gen tiene una localización específica en un determinada cromosoma, y el conjunto de todos las genes, contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma de un ser vivo. Los cromosomas (de chroma - color, y soma , cuerpo, o sea cuerpo de colar) son estructuras que se encuentran en el núcleo de todas las células del organismo; igual que los genes que contienen, están presentes en pares, uno de cuyos miembros proviene del padre y el otro de la madre, salvo en las células reproductivas o gametos (espermatozoides y óvulos), que sólo poseen un ejemplar de cada cromosoma. Merced a esta particularidad, cuando un espermatozoide y un óvulo se fusionan durante la fecundación, el organismo resultante recibe un conjunto completo de genes, la mitad de cada progenitor. Si se mira un paso atrás en el proceso de la herencia, durante la formación del óvulo y del espermatozoide. que reciben la mitad de los genes del organismo que las produce, entre cada par homólogo de cromosomas de este se intercambia al azar material genética para dar lugar a los del gameto. Esto garantiza que los genes que un organismo recibe de sus progenitores resulten de la idéntica selección aleatoria de la dotación genética de cada una de ellos, la que, a su vez, les vino, por el mismo proceso, de sus respectivos padres, y así sucesivamente.

El ser humano tiene veintitrés pares de cromosomas: veintidós se llaman autosomas y se numeran siguiendo un orden decreciente de tamaño; el restante está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres normales poseen un cromosoma X y otra Y, único caso en que el par de cromosomas no está formado por miembros homólogos. Existen diferentes variantes de un misma gen, cada una de las cuales se llama alelo. Ya que las células de un individuo sólo pueden tener das copias de un gen determinado, únicamente puede tener das alelas de cualquier gen. Ello no significa que de un gen no haya más que das alelas: hay muchos casos de alelas múltiples, como los que codifican los grupas sanguíneos.

Un organismo es homocigota con respecto a determinado gen si posee das alelas idénticas, y heterocigota si los alelas son diferentes. Sí un gen alelo se expresa esto es, se manifiesta en una determinada una característica del individuo en un heterocigota, se llama dominante, si sólo lo hace en individuos hamocígotas, se llama recesivo. La diferencia entre dominante y recesiva no es absoluta, ya que hay casos en que das alelas se expresan simultáneamente (como en el grupo sanguíneo AB).

Por otra parte, en heteracigatas es pasible detectar indicios de la expresión de un gen recesivo; así, las enfermedades genéticas causadas por genes recesivos no se declaran en heterocígotas, en quienes, sin embargo, pueden aparecer atributos (traits) del mal, que son insuficientes para provocarlo pero permiten detectar a portadores del gen alterado, algo importante en la medicina preventiva, ya que una pareja formada por das portadores de un gen recesivo puede tener hijos que desarrollen la enfermedad que produce.

Los cromosomas están constituidos por ADN (ácida desoxírríbonucleico) y proteínas. La información hereditaria está codificada en el primero. Cada cromosoma está formado por una única molécula de ADN, en la que cada gen ocupa un segmento. La molécula de cada cromosoma humano, totalmente extendida, tendría la asombrosa longitud de entre 1,7cm y 8,5cm, por lo que el ADN presente en todas los cromosomas de una única célula se extendería por más de un metro.

El ADN está constituido por la asociación de moléculas menores llamadas nucleótidos, formadas por la unión de una molécula de fosfato, una del azúcar desoxirribosa y una base nitrogenada. Ya que cuatro bases distintas adenina, guanina, timina y citosina participan en la formación de los nucléotidos, hay cuatro tipos distintos de estos. Para formar ADN, los nucleótídos se vinculan por sus grupos fosfato y conforman una larga hebra, cuyas bases nitrogenadas se unen por uniones débiles pero muy especificas con las de otra hebra. Se forman así los llamados pares de bases, que determinan que ambas hebras se arrollen, una sobre la otra, para dar lugar a la estructura de doble hélice (véase "El ADN, una molécula maravillosa", CIENCIA Hoy, 8:2635, 1990). Las uniones entre las bases sólo ocurren, por una parte, entre la adenina y la tímina y. por otra, entre la guanina y la ciEosina, las que por eso se llaman bases complementarias. La especificidad de las uniones entre bases determina la conservación y la transmisión de la información hereditaria. El mensaje de la herencia o código genético está contenido en el arden o secuencía con que las bases aparecen en la larga hebra del ADN, del mismo moda que el arden en que aparecen los caracteres de este texto permite conservar y transmitir (para quien sepa leer el castellano) la información que contiene. El mensaje genético sólo consiste en información que determina el número, el tamaño y la secuencia de aminoácidos de cada uno de los distintos tipos de proteínas de un organismo, (véase "Proteínas a pedido", CIENCIA Hoy, 29:3142). La secuencia de bases del ADN determina unívocamente la secuencia en que los veinte aminoácidos se enlazan entre si para dar lugar a una proteína.

La función primaria del genoma es dirigir la producción de moléculas de ARN (ácido ribonucleico). El ARN difiere del ADN en que sus nucleótidos contienen el azúcar ribosa en vez de la desoxirribosa, y uracílo en vez de timina, como base complementaria de la adenina. El ARN tiene una secuencia de bases complementaria de la del ADN del gen. Parte del ARN sintetizado a partir del ADN se llama estructural, porque interviene en la estructura de los complejos moleculares que actúan, directa o indirectamente, en la síntesis de proteínas; el resto, el ARN mensajero, está más directamente vinculado con el mensaje genético, porque participa en el proceso de traducir la secuencia de bases del ADN en la correspondiente secuencia de aminoácidos de una proteína.

La replicación genética, de generación en generación. es extremadamente precisa; sin embargo, ocasionalmente se producen errores, que dan lugar a mutaciones, es decir, cambios en la estruc­tura del ADN, los que ocasionan alteraciones -favorables o desfavorables- en los caracteres heredados.

Las técnicas de ADN recombinante

El estudio molecular de la transmisión de la información genética ha sufrido un cambio revolucionario con las técnicas de ADN recombinante, una serie de procedimientos entre los que cabe citar:

(a) la posibilidad de escindir el ADN utilizando enzimas llamadas nucleasos de restricción, que reconocen secuencias particulares de bases y permiten obtener fragmentos determinados de ADN; (b) el análisis rápido y sencillo de la secuencia de bases en un fragmento de ADN; (c) la hibridación, que permite encontrar secuencias especificas de bases en el ADN o el ARN, aprovechando la capacidad de estos fragmentos de unirse con otros cuya secuencia de bases sea complementaria; (d) el donado del ADN, que permite integrar un fragmento especifico de este en un sistema genético (generalmente una bacteria o un virus) que se esté replicando, de modo que una sola molécula del fragmento pueda dar lugar a miles de millones de copias idénticas -en este contexto, el término donado se aplica al ADN por semejanza con el donado de una célula, que conduce a producir, a partir de una única inicial, muchas copias con idéntica información genética- y. (e) la ingeniería genética, que permite modificar secuencias de ADN y luego reinsertarías en el genoma.

El proyecto genoma humano

Hasta la fecha ha sido identificada sólo una pequeña parte de los aproximadamente cincuenta mil pares de genes (constituidos por unos tres mil millones de pares de bases) que posee cada ser humano. La identificación rápida del resto requiere una labor coordinada de muchos grupos de investigación con distintas habilidades y una inversión importante y sostenida de dinero.

En los Estados Unidos está en marcha un programa de este tipo, que financian y coordinan los National Institutes of Health y el departamento de Energia, el segundo porque realiza una evaluación permanente de los efectos sobre la salud humana de radiaciones y Sustancias quimicas relacionadas con la producción de energía; participan, además, la National Science Faundation, que apoya el desarrollo de la infraestructura, y el departamento de Agricultura, debido al creciente interés en conocer los genomas de plantas y animales. El programa no está limitado a los Estados Unidos donde demandará un gasto anual de 200 millones de dólares durante quince años-, pero, por ahora. la participación de otros paises es pequeña.

Los principales objetivos del proyecto genoma humano son:

* Determinar la localización relativa de los distintos genes humanos en los cromosomas (esto es, hacer un mapa genético) y establecer su estructura en términos de la secuencia de los pares de bases del ADN que los constituyen.

* Aplicar procedimientos similares a los genomas de otros organismos, para obtener la información comparativa que permita entender el funcionamiento de los genes humanos.

* Desarrollar y transferir las tecnologías necesarias para realizar lo anterior, incluyendo la recolección, acumulación, procesamiento y distribución de información experimental y el entrenamiento de investigadores en el tema.

* Estudiar los aspectos legales, sociales y éticos vinculados con el problema.

La primera secuencía completa del genoma humano no se realizará con material proveniente de un único individuo -se ha sugerido que una secuencia única no seria útil-, sino que resultará de integrar información de muchas fuentes, principalmente de células de origen humano que se mantienen en cultivo en diversos laboratorios. Por lo tanto, la secuencia será genérica y representará a los humanos en general; proveerá una referencia contra la cual comparar secuencias parciales de casos particulares (por ejemplo, personas con enfermedades hereditarias).

Se considera que el proyecto del genoma humano será de enorme importancia para la medicina del siglo XXI. Ayudará a diagnosticar, entender, prevenir y. eventualmente, tratar las más de 4000 enfermedades hereditarias humanas, y también aquellas de origenes múltiples pero en las que la predisposición hereditaria tiene un papel importante (entre las que se cuentan la diabetes, el cáncer y la hipertensión arterial). Los desarrollos tecnológicos necesarios para llevar a feliz término el proyecto se propagarán a otras ramas de las ciencias biológicas.

Pero, ¿qué diferencia hay entre hacer obligatoria una prueba genética y requerir un análisis de sangre paro determinar si se padece de enfermedades de transmisión sexual?

Esta Segunda clase de análisis se inscriben (o inscribían) en el marco de la prevención de determinadas enfermedades, como la sífilis. No estoy al tanto de los detalles actuales en la Argentina, pero normalmente no impedían el casamiento o la procreación, sino que imponían el tratamiento de la enfermedad y buscaban impedir su contagio al miembro sano de la pareja. Tales análisis son para detectar enfermos y tratarlos, en cambio las pruebas genéticas prenupciales son para individuos sanos y versan sobre la posibilidad o el riesgo de tener hijos enfermos lo que cambia mucho las cosas.

Citaré como ejemplo el muy difundido caso delas hemoglobinopatías una alteración genética que da lugar a cambios en la composición química de la hemoglobina.

Hay dos hemoglobinopatías relativamente comunes, una es la anemia falciforme (o falcemia), que se trasmite por un gen recesivo y es frecuente en poblaciones negras que viven en zonas donde la malaria es endémica (debido a la selección natural, ya que los heterocigotas, que no padecen la enfermedad pero trasmiten el carácter, están más protegidos de la malaria que quienes tienen hemoglobina normal) hay países del Africa en los que uno de cada seis individuos es portador del gen y , en los EEUU, aproximadamente el 10% de los negros lo son. La otra hemoglobinopatía común es la anemia del Mediterráneo, o talasemia, tambien una enfermedad recesiva que por razones igualmente evolutivas, se ha hecho frecuente en la cuenca del Mediterráneo y particularmente en islas como Cerdeña o Chipre, donde entre un diez y quince por ciento de la población es portadora. Si se casaran dos portadores, podrían tener hijos con una enfermedad grave, que hasta ahora no tiene cura. Con buen tratamiento, algunos enfermos llegan a la adultez, pero en promedio mueren alrededor de los veinte años ¿ Como se previene esta enfermedad? Un camino es impedir que se trasmita a los hijos haciendo un diagnostico prenatal e interrumpiendo el embarazo afectado., solución que se puede adoptar voluntariamente o compulsivamente, si bien ningún país se ha animado todavia a hacer lo último, aunque muchos han usado presiones más o menos sutiles. Pero como finalmente, en sociedades democráticas no se puede imponer ciertas obligaciones a la gente, los programas de prevención tomaron la forma de asesoramiento genético a las parejas portadoras. En Chipre, donde la talasemia era un problema serio de salud pública, con el concurso de la Iglesia ortodoxa, que si bien se opone al aborto acepta que toda pareja tiene derecho a saber si esta en riesgo o no, se exige hacer el análisis antes del casamiento. No se impide que éste tenga lugar, pero se explica a los contrayentes los recursos de los que se dispone, principalmente el diagnóstico fetal y la posibilidad (posibilidad, no obligación) a ser decidida libremente por los padres) de la interrupción de los embarazos en los que se compruebe que el feto está afectado por la mutación genética que origina esta anemia. El programa tiene unos diez años de existencia y, a pesar de los preceptos religiosos que condenan el aborto, la frecuencia del nacimiento de chicos talasémicos bajó de ciento cincuenta por año a dos o tres, que nacen mas por ignorancia o porque fallo el sistema, que por oposición al aborto. Como se advierte, en la sociedad de hoy estos programas son viables si se basan n la participación voluntaria de la gente y se valen de la educación y el asesoramiento. como consecuencia de la pseudogenesia de las décadas de los veinte, treinta y cuarenta, coronada por el genocidio nazi, hoy nadie se atreve a proponer – ni siquiera a defender – un programa obligatorio o que pueda restringir de alguna forma el derecho reproductivo de las personas.

Habría sin embargo, un paso intermedio entre la irrestricta libertad de elección y la obligación venida de arriba de proceder de cierto modo. Sería el acordar que determinadas conductas están en conflicto con la ética, con la consiguiente presión social para quien quiera practicarlas. En otras palabras, la autoridad pública no impediría que, por ejemplo, ciertas parejas se casen o tengan hijos, pero habría consenso acerca de que ofende el sentido ético de la sociedad traer al mundo hijos que estuvieran condenados a una muerte prematura, o sufrir una enfermedad o discapacidad.

Los chinos proporcionan un ejemplo interesante de mezcla de obligatoriedad y presión social. Aplicando esos métodos comenzaron, hace unos años, estableciendo que nadie podía tener más de un hijo, con el argumento de que la economía y la sociedad chinas no estaban en condiciones de alimentar a mas de un niño por familia. Ahora han implantado prácticas de la más rancia línea eugenésica, por las que todo individuo sospechoso de padecer una enfermedad genética transmisible debe someterse a los análisis del caso, y todo indica que se proponen restringir el derecho a la reproducción, lo que sin duda ofende el principio ético de autonomía vigente en la sociedad occidental.

Pero, sin ir tan lejos, considero discutible decir que la procreación en condiciones de riesgo – o incluso de certeza- de enfermedad o discapacidad en el niño por nacer esté reñida con la ética. Las cuestiones esenciales son las definiciones de enfermedad y de normalidad y el alcance de las discapacidades. Muchas enfermedades genéticas producen discapacidad, ya sea mental, física o mixta. La razón más común de interrupción del embarazo por causa genética en todo el mundo es la prevención del síndrome de Down o mongolismo, una discapacidad que incluye el retardo mental. ¿Quién establece el nivel intelectual mínimo, por debajo del cual sería falto de ética traer un hijo al mundo? ¿El estado, los médicos, las iglesias, la asociación de protección de los niños con síndrome de Down?

Creo que, en esta materia, todo parece indicar que conviene dejar las decisiones en manos de cada pareja. En términos generales, la inmensa mayoría de la gente es sensata para resolver casos como los que estamos examinando. Por otra parte, no todos están de acuerdo acerca del significado de la discapacidad, ni en Europa ni en los Estados Unidos. Algunos grupos de discapacitados argumentan que la definición de discapacidad proviene de los capaces y no de ellos, y que la mayoría de los de problemas de los discapacitados les son ocasionados por la discriminación por parte de quienes gozan de todas las discapacidades, es especial en el caso de minusvalías físicas o sensoriales, como ceguera, sordera, etc.

El movimiento a favor de los derechos de los discapacitados ha tomado vuelo y adquirido repercusión política en los Estados Unidos, y ha puesto una vez mas en discusión las diferencias entre normalidad y anormalidad, entre enfermedad y salud, que en muchas situaciones tienen límites harto borrosos.

Veamos la acondroplasia, que es un tipo de enanismo caracterizado por la cortedad de las piernas y los brazos, con tamaño normal de l tronco y la cabeza, así como desarrollo mental y sexual normales. Los chicos acondroplásicos son inteligentes y bastantes normales, pero padecen de trastornos de salud debidos a la estructura anormal de su esqueleto. ¿Se trata de una enfermedad? ¿Es contrario a la ética traer un chico acondroplásico al mundo? ¿Quién lo define? Ya se ha ubicado y clonado el gen de la acondroplasia y se puede hacer el diagnóstico prenatal. Los matrimonios de acondroplásicos – porque muchos de ellos, por razones prácticas, encuentran pareja entre sus pares- bien pueden requerir un diagnóstico prenatal porque buscan que sus hijos sean como ellos; no quieren tener hijos de estatura “normal”, porque los tendrían que mirar de bajo hacia arriba. Los enanos quieren tener hijos enanos, los sordos, sordos, etc. En la práctica, ello se traduce en interrupciones de embarazos si el chico no tiene las características buscadas. Reapareció el problema ético en el otro extremo de la escala; si bien se puede argumentar que lo debe resolver la pareja, los aspectos éticos, legales y sociales de estas situaciones requieren ser estudiados, no porque de la investigación vaya a resultar una respuesta de aplicación mecánica y universal, sino porque puede proporcionar lineamientos de conducta para enfrentar los dilemas éticos concretos.

Necesitamos tener más claro hasta que punto un individuo tiene derecho de valerse de los recursos genéticos para tener un hijo determinadas características. Hoy en día hay que ser muy cuidadoso con los términos se usan, porque hay damnificados por la terminología : para los enanos no es aceptable que se los designe así, al punto de que otra vez en los Estados Unidos, donde se ha impuesto la political correctness ( que sería absurdo , por lo menos en este momento, traducir como “corrección política”), igual que a otros discapacitados, se los llamaría physically challenged, algo así como los desafiados físicamente. Hay discapacidades relativamente menores; por ejemplo la ectrodactilia es una condición genética consistente en la falta de algunos dedos de la mano, que se hereda como carácter dominante. ¿Es una enfermedad? En la sociedad norteamericana se ha instalado ruidosamente el debate: hace poco una conocida periodista de los programas noticiosos de Los Ángeles, afectada por ectrodactilia, anuncio su embarazo y provocó una increíble reacción del público, que se dividió en dos campos enfrentados según consideraran loable o condenable su decisión de tener un hijo con altas probabilidades de tener, igual que ella, solo dos o tres dedos en las manos. he aquí temas sociales que tienen que ver con la genética

¿Habría algún fundamento para pensar que el proyecto del genoma humano suscite dilemas éticos con relación a los que antes se llamaba herencia mulitfactorial? Y, en tal caso, ¿incluye el proyecto la detección de predisposiciones genéticas a enfermedades comunes?

Herencia multifactorial significa la interacción de múltiples genes y factores ambientales en la determinación de una característica humana . En rigor de verdad, todas las características humanas son multifactoriales. En la práctica ellos significa que los genes confieren susceptibilidades ( mayores o menores) al desarrollo de patologías comunes como el cáncer, la arteriosclerosis, las enfermedades mentales, la diabetes, la epilepsia y muchas otras. De hecho, ya se han encontrado genes de susceptibilidad para todas las dolencias que acabo de mencionar. Uno de esos casos en los que más se ha trabajado en los últimos años es el cáncer de mama: se han encontrado mutaciones genéticas específicas, con las que se nace, que se predisponen a contraerlo. Un gen predisponente al cáncer de mama se aisló hace pocos meses, aunque estaba ubicado desde hace unos años, y explica un 5% de todos esos cánceres; se puede, técnicamente, comprobar su existencia en mujeres de cualquier edad, o establecer durante el embarazo su una niña nacerá con él. La controversia relacionad con estos análisis reside en dudar sobre el sentido de hacerlos, ya que todavía no hay manera de prevenir la enfermedad. También se están empezando a conocer susceptibilidades genéticas a enfermedades coronarias, de las que muere la mayoría de la gente, y se irán determinando las correspondientes a toda forma de patología humana. Por qué se está dando prioridad a las investigaciones genéticas, es una discusión de otro tipo, pues encuadra más bien en la asignación económica de los recursos de que dispone la sociedad.

Es claro que en cada uno de estos casos se pueden suscitar dilemas éticos. Por ejemplo: ¿se justifica ofrecer análisis de este tipo cuando todavía no se conocen detalles fundamentales, como qué otros genes intervienen o qué factores ambientales protegen contra la susceptibilidad o la aumentan? ¿ Qué se gana con conocer si hay tratamiento ni métodos de prevención? ¿Quiénes protegerán a los niños de padres o médicos ansiosos por saber pero que no miden las consecuencias psicológicas o sociales de hacerlo? Saliendo del terreno de las enfermedades y considerando ciertas características humanas multifactoriales, como la inteligencia o la orientación sexual, cabe la posibilidades de que se aísle algún gen que influencie uno de estos rasgos. Todo enfoque que tienda a reducir la complejidad del comportamiento humano a la acción de uno o de muchos genes pecará de anticientífico y, probablemente, antitético.

Los científicos presionan a los políticos para que financien la investigación del humano porque, de esa manera, se podrán evitar algunas enfermedades. Pero la efectiva prevención de esas enfermedades requiere tomar acciones que algunos consideran éticamente cuestionables. En el proyecto del genoma humano, el problema ético no queda planteado por el estudio sino por el diagnóstico prenatal, y consiste en determinar si los padres tienen derecho a deshacerse de alguien porque tendrá una talasemia, una acondroplasia lo que fuere. Uno se pregunta cómo reaccionaría quien enfrenta tal decisión si pensara que sus padres, a su vez, hubiesen podido eliminarlo del universo. ¿ No se cae sí, inevitablemente, en una contradicción? Para mí las acciones preventivas son éticamente cuestionables si son impuestas a la gente.- No encuentro éticamente cuestionable que una pareja decida que no quiere tener un hijo con un enfermedad grave, que es otro asunto. Defiendo, por ejemplo, el derecho de una pareja de portadores del gen de la talasemia de evitar tener un chico que sufrirá toda su vida y morirá joven, sin que se le pueda dar un tratamiento que no existe. Considero, entonces éticamente aceptable que esa pareja interrumpa el embarazo luego de un diagnóstico prenatal anormal. En cambio, creo que es éticamente condenable imponerle a esa pareja una decisión en cualquiera de los dos sentidos; es decir, impedirle que pueda interrumpir el embarazo o establecer que sólo puede llevar la gestación a término si se establece la ausencia de la enfermedad genética. Defender es derecho de la gente no implica, a mi modo de ver, decir que un talasémico no debió nacer, no expresar que esa vida no merece ser vivida. Es distinto considerar a una persona antes de nacer que después. Las concepciones acerca de en qué momento de la gestación el feto empieza a ser una persona varían en las diferentes culturas y períodos históricos. Este tema muy controvertido, con un fuerte contenido político-ideológico, sobre el cual probablemente nunca haya consenso. En la mayoría de los países desarrollados el feto no es considerado una persona desde el punto de vista legal y moral hasta bien entrado el segundo trimestre de gestación . Idealmente, sería deseable efectuar diagnósticos genéticos y remediar el problema antes de la concepción, y quizás la técnica avance en esa dirección, pero por ahora no estamos en condiciones de hacerlo y debemos ofrecer las soluciones de que disponemos para evitar el sufrimiento y el dolor causados por las enfermedades genéticas graves. Hoy estamos en un momento de transición , en el que es posible diagnosticar más patologías de las que se pueden tratar y unas de las consecuencias esperadas del proyecto del genoma humano es, justamente, poder hacerlo. De hecho, el principal argumento para conseguir dinero con el que financiarlo ha sido avanzar hacia la terapia de las enfermedades genéticas por métodos genéticos. Esto, que es un capítulo en sí mismo, consiste en insertar genes normales para sustituir los anormales, lo que a su vez, suscita otros problemas éticos. Pero, por ahora, hay una brecha importante entre lo que podemos averiguar y lo que podemos tratar, entre el diagnóstico y la terapia.

Ya que los costos de ciertas decisiones son muy altos y una pareja no puede tener forma de afrontarlos, ¿ no hay un paso relativamente corto entre darle libre elección a la pareja y obligarla a decidir en un determinado sentido?

Hasta cierto punto, ahí está el quid de la cuestión, porque en este momento los sistemas de salud del mundo están muy presionados económicamente y hay una tendencia a razonar en términos de costos y beneficios, más que en términos de humanidad. Existe el riesgo de que, en aras de la economía, se descuiden las necesidades de atención de la gente; o se tuerza el libre albedrío en materia de reproducción; o se dejen de respetar las libres decisiones de las decisiones de las personas. Corremos peligro de que, por razones de escasez de recursos (un argumento económico muy discutible si se tiene en cuenta lo que se gasta en armamento, o las ganancias de las compañías farmacéuticas o delas que venden seguros privados de salud) , la sociedad no puede ocuparse de los chicos que nacen con retardo mental, y decida alivianarse de esa carga impidiendo que determinadas personas ( que pueden ser muchas) tengan hijos. En las sociedades democráticas es poco probable que ocurra así, y cuanto más democráticas, menos probable, porque la cuestión se convierte en objeto de debate público y llega a los parlamentos. En la Unión Europea, el derecho a la reproducción está a la cabeza de un conjunto de asuntos que abarcan, entre tras cosas, el rechazo a la discriminación por razones genéticas en los empleos y en los seguros de salud. En los Estados Unidos, en cambio, a pesar de una mayor tradición en el ejercicio de muchas libertades individuales, hay obstáculos debido a las formas concretas que han tomado el mercado y sus entes reguladores, así como otras organizaciones sociales. Sin embargo, ciertos tabúes de la sociedad norteamericana sirven de contrapeso; uno es la discriminación por discapacidad, también impedida por la ley. En el estado de Nueva York, por ejemplo, es ilegal exigir un test de SIDA como condición para emitir una póliza de seguro de vida o de otro tipo.

Volviendo a las decisiones éticas y a quién tiene la facultad de tomarlas habría un espectro de posibilidades, desde el estad a alguna entidad colectiva hasta la pareja o el individuo una vez que nació ( en este último caso, ningún otro tendría derecho a hacer nada). Da la impresión de que la sociedad norteamericana tiene tendencia mayoritaria a otorgar esa facultad a la pareja y, por eso, el diagnóstico prenatal es plenamente aceptado. Sin embargo, están las pesadas cargas del pasado eugenésico estadounidense y de la cuestión racial, presentes sobre todo en los sectores que llamaríamos de izquierda (los liberals en la jerga política de allá). Posiblemente quienes tengas reservas sobre el genoma humano vengan de esos sectores y su preocupación sean las minorías y la eugenesia, los aspectos menos cuestionables el proyecto.

El cuestionamiento del proyecto del genoma humano se realizó, en primera instancia, términos de las políticas de promoción científica. Se cuestionó que los recursos debiesen ser asignados exclusivamente, o aun mayoritariamente, a investigaciones médica, en lugar de a otras ramas de la ciencia. También se cuestionaba la prioridad del visto proyecto visto desde el ángulo puramente médico, ante el cúmulo de otros problemas de salud no resueltos. Y no dejemos de mencionar que los investigadores que no se ocupaban de genética temían quedarse sin subsidios, porque la genética iba tomando un status e privilegio. En términos de concepciones científicas, también asoma aquí una visión que favorece, en la mayoría de las características humanas, lo constitucional por lo sobre adquirido, o lo genético por sobre lo ambiental. Para esta visión, por ejemplo, enfermedades como el cáncer, la arteriosclerosis, la esquizofrenia, etc., son genéticas, lo cual solo es cierto en tanto tienen un componente genético, pero la visión comentada no considera otra cosa y olvida los componentes ambientales de talles problemas, que pueden ser más importantes que los genéticos. Si se afirma que el cáncer de pulmón es genético, se deja de lado el hecho comprobado de que el tabaco lo produce ; no sorprender, pues, que la industria tabacalera sea uno de los principales financiadores de investigaciones orientadas a demostrar que hay condicionamientos genéticos tanto en el hábito de fumar como en el cáncer asociado al cigarrillo. El cáncer de mama es otro ejemplo; hay una cantidad de evidencias que indican el peso de los factores ambientales, pero, en la vorágine de detectar genes, se ha olvidado que son los factores ambientales los que determinan las mutaciones en los genes que llevan al cáncer.

Creo esta “genetización” de la medicina es una moda; cumplido su ciclo, el péndulo volverá a una posición más equilibrada. Así como la genética ya estuvo en boga en los treinta y cuarenta y, por el mal nombre que se forjó, en la posguerra toda la atención pasó a dispensarse al ambiente, incluso para asuntos no patológicos pero muy controvertidos, como la inteligencia, ahora el péndulo apunta otra vez al polo genético. El que todo se quiera interpretar mirando con el anteojo genético tiene, sin embargo, una dimensión política y económica, pues disminuir la importancia de los factores ambientales permite evitar cambios económicos estructurales en países con industrias contaminantes y otros riesgos ambientales, que provienen de haber orientado fuertemente los recursos a la producción de bienes privados y haber descuidado el bien público constituido por un ambiente limpio y saludable. El peso de los intereses económicos no es despreciable: si se eliminara el uso del tabaco, se ahorraría en gastos de salud algo así como entre diez y veinte veces lo que cuesta tratar todas las enfermedades genéticas.

Por otra parte, el proyecto del genoma humano esta relacionado con la competencia económica entre los Estados Unidos, Europa y Japón por el dominio de la biotecnología y de los productos farmacéuticos. No se debe olvidar que la industria farmacéutica, la segunda del mundo después de la de armamentos, considera que su futuro depende del genoma humano, porque la nueva generación de recursos terapéuticos se relaciona con los genes; por ello, está hoy orientada, en el corto plazo, a la producción de medicamentos por ADN recombinante y, en el largo, a la terapia génica.

Además, en los países industrializados, igualmente bajo la influencia de los mercados, se advierte un énfasis en los aspectos preventivos, en los diagnósticos por sobre los tratamientos. En muchos casos, por falta de terapéutica, el concepto de previsión es sinónimo de diagnóstico prenatal, que es accesible e inmediato. Si se avanzara por esa senda, no sería fácil establecer los límites entre una enfermedad grave y una más leve, o incluido una característica genética poco relevante a los efectos de lo que, en última instancia, está en juego: la interrupción del embarazo. En el caso de las que personalmente considero enfermedades graves – una talasemia, digamos- no encuentro dilema ético en la decisión de una pareja que resuelva interrumpir un embarazo, si bien advierto que para mucha gente, ese dilema existe. Pero hay patologías para las que la interrupción del embarazo es mucho más dudosa. En ambas situaciones, sin embargo, entiendo que las parejas tienen derecho a decidir; de acuerdo con sus valores, expectativas y normas morales. De lo contrario, ¿quién lo decide? ¿se establece, por ejemplo, una lista de las patologías que justifican tal medida? Por supuesto, resultará imposible trazarla, porque nunca habrá consenso. Consideremos nuevamente la anemia falciforme, que podría calificarse de mediana gravedad y que, por lo general, conduce a la muerte antes de cumplir los cuarenta años. Según mi experiencia, en los Estados Unidos, aproximadamente la mitad de la parejas en riesgo de tener descendencia afectada optan por el diagnóstico prenatal; a su vez, una mitad de aquellas a las que el diagnóstico positivo indica que el feto está afectado prosigue la gestación y la otra la interrumpe. Dado que el realizar el diagnóstico significa cierto riesgo para el embarazo, uno se pregunta qué sentido tiene correrlo si, obtenida la confirmación de que la patología está presente, se decide que el niño nazca de todos modos. Pero sucede que la gente no razona así; la mayoría no piensa que las cosas le van a salir mal, sino que actúa para sacarse la dudas y quedarse tranquila durante el resto del embarazo. Cuando obtiene los resultado adversos sufre una gran crisis, de la que sale como puede, algunos resolviendo llevar el embarazo a término y otros, interrumpiéndolo. El problema ético se incrementa en países como la Argentina, donde si bien se practica el diagnóstico prenatal, se abandona a las mujeres que deciden interrumpir el embarazo. En tales circunstancias, además del problema ético, hay uno profesional y otro social.

Soy consciente de que si se defiende la posición de dar a la pareja la facultad de decidir la suerte de embarazos como los comentados, habrá interrupciones que, a mí por lo menos, me parecerían innecesarias o injustificadas. Naturalmente, yo las vería así a la luz de mis valores éticos, que pueden ser distintos de los de quienes proceden de un modo que no apruebo, pero es justamente por esos mismos valores que defiendo el derecho de una pareja a interrumpir un embarazo sin que le tenga que pedir autorización ni dar razones nadie.

Sin embargo, encuentro difícil de aceptar que una pareja decida hacerlo, no porque no quiera tener un hijo, sino porque no le atraen las características posibles de es hijo, como el sexo, la estatura o el color de los ojos. Sostengo que modificar las características por razones no médicas es una acción a la que los genetistas no deberían prestarse, y que los recursos de la sociedad no se tendrían que emplear para tales frivolidades.

¿Eso se puede controlar?

Algo se puede hacer, pero es difícil. Veamos lo que pasa en la India, donde hay una enorme diferencia social entre el hombre y la mujer en materia de valoración y de poder. La selección del sexo de los chicos, privilegiando los nacimientos masculinos, es una práctica corriente, aunque algunos estados la hayan prohibido. Pero prohibir que se utilice la técnica médica para la selección del sexo de un hijo es una cosa y hacer cumplir la prohibición es otra. En los Estados Unidos nadie pregunta a alguien que lo puede pagar para qué se hace un diagnóstico prenatal, Si no puede pagar, la situación cambia, porque intervienen en las decisiones los que financian la medicina, los seguros de salud, que generalmente no se hacen cargo de diagnósticos prenatales si no hay indicación médica, y el médico solo los indica en casos de presunción de un riesgo genético mayor que el de la población general. De modo que la valla que impide realizar un diagnóstico prenatal es generalmente económica y la pone el seguro de saludo, en el caso del indigente, cuya atención médica está a cargo del estado, la pone este, y lo hace crecientemente en función de consideraciones y beneficio.

¿Qué porcentajes de la población norteamericana puede acceder sin restricciones al diagnóstico prenatal?

Por razones médicamente justificadas es accesible a todos los que tengan un seguro de salud, incluyendo el Medicad, el seguro del estado, porque es, por ahora, un gasto reembolsable. En la práctica, al 50% de los embarazos en riesgo aumentado (mayor de 1 en 2000) de contraer una enfermedad genética detectadle se le efectúa un diagnóstico prenatal; el 3 % de los análisis arroja resultados anormales y, de estos, el 90% decide la interrupción del embarazo. La cifra complementaria a enfatizar es que el 97% de los diagnósticos prenatales otorgan a las parejas la seguridad de la ausencia de afecciones genéticas. Alguien podría estar encuadrada en las causales médicas, hacerse el diagnóstico a expensas de su seguro de salud, y después, interrumpir su embarazo – legalmente, porque el aborto es legal –debido a razones que he llamado frívolas (por ejemplo, porque es del sexo no deseado). Hoy, el consenso entre los genetistas – no excluye una minoría disidente – es no hacer diagnóstico prenatal de sexo; si una mujer viene a mi consultorio porque quiere hacerlo, le digo que siento no poder atenderla, pero la gente aprende muy rápido y usa excusas, como argumentar que desea asegurarse de que no tendrá un hijo con síndrome de Down, Aunque se trate de alguien de bajo riesgo, si lo puede pagar, no hay argumento con el que oponerse a hacer un diagnóstico prenatal, del que saldrá el dato del sexo, que es, en realidad, lo que esta buscando.

Hay mucha gente se hace un diagnóstico prenatal simplemente por preocupación. Esta, a su vez, es producto de la creciente información. Cuanto más servicios de ese tipo demandará, y las personas más educadas los requerirán más que las otras, no necesariamente porque estas no sepan que existe el servicio, sino porque sus valores culturales son diferentes. En mi experiencia en los Estados Unidos, las parejas que deciden continuar un embarazo después de haberse diagnosticado en el feto el síndrome de Down, tienen un nivel económico y cultural menor que el promedio, o acatan normas religiosas que, si bien les hacer el diagnóstico, no las autorizan a interrumpir el embarazo.

¿El debate norteamericano en torno del aborto, con las posiciones pro-choice y pro-life, abarca este tipo de interrupciones de embarazo?

No. Si bien todo lo relacionado con el aborto es muy conflictivo, en términos generales, en los Estados Unidos quienes se oponen al aborto no objetan la interrupción del embarazo por razones de enfermedad grave en el feto.

Llevando las cosas al extremo, ¿llegará en un futuro más lejano el momento en el que los ricos y famosos del mundo, con la ayuda de técnicas genéticas, puedan tener hijos que consideren perfectos, y que el resto de la gente se las arregle reproduciéndose como siempre lo hizo la humanidad?

La posibilidad de que ocurra algo así es sin duda preocupante. Siempre habrá quienes hagan lo que esté a su alcance para lograr ese pseudoideal. Y lo llamo pseudoideal porque no creo posible que exista el ser humano individual que satisfaga un ideal de perfección. ( cualquiera que sea este): la perfección máxima es lograda por un conjunto de la diversidad genética de todos los individuos: es decir, por la especie humana. De todos modos, por más pseudo ideal que se lo pueda considerar, siempre habrá quien sucumba a su canto de sirena, y los ricos y famosos no suelen tener el mejor discernimiento en estas materias, para no mencionar que estarán los comerciantes y, lamentablemente miembros de la profesión médica para explotar su vanidad e inducirlos a cometer toda clase de tonterías. En la Argentina, por ejemplo, entre las clases acomodadas se ha puesto de moda el diagnóstico prenatal por biopsia coriónica (mediante la cual se sacan células de la placenta con una aguja guiada por ultrasonido), la que debido a una serie de motivos, es más riesgoso para el feto que la amniocéntesis (consistente en obtener fluido de la cavidad amniótica, también con una aguja). A veces se me consulta acerca de resultados de algún diagnóstico que resultan extraños y, cuando pregunto por qué se lo hizo, la respuesta suele ser ¿ por qué no, si es un análisis que se puede hacer y todos lo hacen? Esto no sucede en países con un poco más de cultura científica o médica, donde, además, hay un buen control de la calidad de lo que hacen los laboratorios, cosa que no ocurre en la Argentina. Por vanidad, o temor a tener un hijo mongólico, ciertas parejas se someten a procedimientos muy poco justificados y riesgosos.

Se puede pensar que, en un futuro no muy lejano, el diagnóstico prenatal no se hará por punción del vientre de la madre, sino tomándole una muestra de sangre, porque en esta también circulan células provenientes del feto, con lo que desaparecería el principal obstáculo a la difusión del diagnóstico prenatal, que es su riesgo. Cuando se pueda hacer esto, se estará en condiciones de ofrecer a una mujer embarazada un batería poderosa de análisis. (Véase recuadro “Células fetales en la sangre materna”.)

En tales circunstancias, no deja de preocupar que se pueda hacer un uso frívolo del diagnóstico prenatal, que nada tenga que ver con las enfermedades graves y se refiera a la apariencia física de las personas o, incluso, a su inteligencia, y que ello se vea fomentado por simples propósitos de lucro. Quizá hoy estemos pasando por una etapa del conocimiento médico y biológico en que se está dando, a mi juicio, excesivo peso a lo genético. En algún momento nos vamos a dar cuenta de que los genes, en última instancia, son elementos que nos hacen responder de determinada manera al ambiente. Empezaremos a valorar más la diversidad genética del hombre, cosa que hoy hacemos poco; esa diversidad es la característica que nos ha permitido evolucionar y sortear tremendas plagas, como la malaria o la tuberculosis.

Con proyecto del genoma humano o sin él, terminaremos tarde o temprano conociendo nuestro genoma y teniendo que definir lo ético y no ético de la aplicación de ese conocimiento. Hacerlo requiere proceder con la mente abierta, evitando los prejuicios, la mistificación y el reduccionismo, mediante discusiones en las que participen todos los integrantes de la sociedad.

Las características del ser humano, después de todo, dependen de un conjunto de factores que van mucho más allá de la dotación de genes de que dispone.

CÉLULAS FETALES EN LA SANGRE HUMANA

Durante el embarazo, ciertas células del feto llamado eritroblastos, progenitoras de los glóbulos rojos, pasan a la sangre materna a través de la placenta: Si bien estos glóbulos carecen de núcleo y por ello, de cromosomas y genes, los eritroblastos si los tienen; en consecuencia, constituyen material adecuado para realizar análisis genéticos, pero como su concentración en la sangre de la madre es muy baja, se están poniendo a punto técnicas destinadas a superar las enormes dificultades de aislarlos entre millones de células maternas, y a evitar su contaminación por estas, que viciaría completamente cualquier análisis.

Otro problema es que las células es que las células fetales pueden persistir en la circulación materna mucho después del parto y continuar presentes, aún, durante un embarazo posterior, con la consiguiente influencia sobre los resultados del diagnóstico genético del nuevo embarazo. Sobre este tema se está trabajando mucho, por lo que es posible que, en un futuro no muy lejano el análisis de células fetales encontradas en la sangre materna sea aplicable en el diagnóstico prenatal. Pero, en lo que se refiere a la determinación del número de cromosomas, la calidad del resultado será menor que haciendo el análisis que se practica actualmente, con células obtenidas del líquido amniótico. No así en lo que respecta al estudio molecular de un gen, ya que basta, en teoría, tener una única célula fetal para poder hacerlo, gracias a técnicas que permiten replicar el ADN.

La aplicación de estos procedimientos revolucionaría el diagnóstico prenatal y lo haría accesible a vastos sectores de la población. Es fácil imaginar el día en que se ofrezca rutinariamente a las embarazadas, pues permitiría detectar la mayoría de las anomalías con un costo y un riesgo mucho menores que el método de obtener líquido amniótico por punción abdominal.

Lecturas Sugeridas

BRITISH MEDICAL ASSOCIATION, 1992, Our Genetic Future: The Science and Ethics of Genetic Technology, Oxford University Press.

CHADWICK, D, et al (eds), 1990, Human Genetic Information: Science, Law and Ethics, J. Wiley & Sons.

ROBERTS, L, 1987, “Who owns the human genome?”, Science, 237:336.

STEPHENS, J.C, et al., 1990, “Mapping the human genome : current status” Science, 250 :237.

WATSON, J.D, 1990, “The human genome project: past present and future”, Science 248:44.