¿Bebés con tres progenitores biológicos?

para Ciencia Hoy el . Publicado en Grageas, Número 145.

En la fertilización asistida, a veces se implantan en una mujer embriones provenientes de óvulos de una donante, fecundados in vitro con esperma que puede ser del marido o también de un donante. Así, es posible hablar de bebés con hasta cuatro progenitores, dos biológicos o genéticos y dos de gestación y crianza. Pero a comienzos de este año la prensa difundió la noticia de que en el Reino Unido se había legalizado un procedimiento por el que pueden nacer bebés con tres progenitores biológicos. La misma expresión apareció en literatura científica sobre el tema. ¿Cómo puede ser?

Hay varias decenas de personas que llegaron al mundo en varios países con esa característica, principalmente a fines de la década de 1990 en los Estados Unidos, donde Jacques Cohen, un embriólogo clínico de Nueva Jersey, ideó una técnica para lograr que tuvieran hijos sanos mujeres con mutaciones en su ADN mitocondrial causantes en su descendencia de enfermedades como diabetes, sordera o trastornos cardíacos y hepáticos. El procedimiento dejó de aplicarse en 2002 a pedido de las autoridades sanitarias (entre otras razones, porque hubo quienes expresaron reparos éticos), aunque no se prohibió.

Las características genéticas de una persona están determinadas por su ADN, el que se encuentra en el núcleo de cada una de sus células y proviene, por mitades, de sus dos progenitores biológicos. La anterior afirmación, sin embargo, es solo cierta en el 99,99%: todos llevamos unos pocos genes –alrededor del 0,1% del total de ellos– en las mitocondrias, unas estructuras celulares que están fuera del núcleo. Por eso se habla de ADN mitocondrial, que se hereda solo de la madre, y se lo distingue del ADN nuclear.

Foto Benjamin Earwicker, FreeImages.com

Las parejas recurren a la fertilización asistida y a valerse de óvulos o espermatozoides de donantes cuando saben que su ADN tiene mutaciones que pueden dar lugar (según probabilidades conocidas) a que sus hijos padezcan de enfermedades en muchos casos mortales. Si esas mutaciones perjudiciales están en el ADN mitocondrial (algo que sucede, pero es muy poco frecuente), ¿no habrá forma de evitar que una madre se vea privada de transmitir sus genes a su descendencia solo porque una porción ínfima de ellos es defectuosa? ¿No habrá forma de solo usar los genes mitocondriales sanos de una donante y no reemplazar todos, es decir, también los nucleares? Eso fue lo que Cohen y varios otros lograron hacer y ahora autorizó el Parlamento británico.

La técnica de laboratorio por la que lo anterior se lleva a cabo tiene cierta complejidad. En esencia, consiste en reemplazar el núcleo del óvulo con mitocondrias sanas de una donante (antes o después de la fecundación) por el núcleo también sano de un óvulo de la portadora de la mutación perjudicial en las mitocondrias que busca tener un hijo sano, y luego, fecundado in vitro con el esperma de su marido, implantarle ese óvulo en la matriz. Así, el bebé resultante tendrá, como todos los nacidos (con o sin fertilización asistida), genes de un padre y una madre biológicos, excepto 0,1% de ellos, que provendrá de una donante. Se puede pensar que sería como trasplantarle un pequeño órgano.

¿Tres progenitores biológicos, entonces? ¿No será una afirmación algo exagerada?

Más información en AMATO P et al., 2014, ‘Three-parent in vitro fertilization: Gene replacement for the prevention of inherited mitochondrial diseases’, Fertility and Sterility, 101, 1: 31-35, y DARNOVSKY M, 2013, ‘A slippery slope to human germline modification’, Nature, 499, 7457: 127.