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Síndrome de Laron

por para Ciencia Hoy el . Publicado en Recuadros de esta nota.

En 2011 se difundió por los medios el resultado de una investigación realizada por los endocrinólogos Jaime Guevara Aguirre y Valter Longo, quienes, durante veintidós años, analizaron la población de remotas aldeas en la provincia de Loja, en el sur de Ecuador, muchos de cuyos habitantes presentan un enanismo conocido por síndrome de Laron, por el que no superan el metro de altura. El nombre honra al médico israelí Zvi Laron, profesor emérito de la Universidad de Tel Aviv, que en la década de 1960 fue uno de los primeros en describir la enfermedad. Esta es de índole genética y resulta de una mutación que se transmite con carácter recesivo, es decir que solamente enferman quienes hayan heredado el gen mutado tanto del padre como de la madre. Quienes solo heredan un gen mutado resultan portadores sanos y pueden transmitir ese gen a su descendencia pero no contraen la enfermedad.

El endocrinólogo Jaime Guevara Aguirre con un grupo de pacientes con síndrome de Laron en el sur de Ecuador, 2009.

El síndrome de Laron se ha observado principalmente en grupos humanos de ascendencia semita, en Israel, Arabia, Irak o Egipto. La población de las aldeas ecuatorianas en cuestión parece haber tenido, justamente, raíces sefaradíes. Las características señaladas del proceso de la herencia, por otro lado, explican la difusión de la mutación y consiguientemente de la enfermedad en poblaciones relativamente cerradas y, por ende, endogámicas. Los enfermos del síndrome de Laron sufren perturbaciones en el funcionamiento de las hormonas que regulan el crecimiento, pues la mutación de que se trata modifica el receptor de dichas hormonas, que son las responsable de regular la producción de los factores de crecimiento similares a la insulina. En los enfermos, en efecto, se constatan niveles muy bajos de factores de crecimiento similares a la insulina de tipo 1. Si se les administra estas últimas hormonas (a condición de que se lo haga antes de la pubertad), pueden alcanzar estaturas normales.

Uno de los rasgos llamativos de la población ecuatoriana que comentamos es que no había registros de casos de diabetes ni de cánceres, dos de las principales causas de muerte en el mundo. El estudio mencionado analizó a noventa y nueve personas con síndrome de Laron y las comparó con mil seiscientos libres de la enfermedad, tomadas como control. Luego de veintidós años de seguimiento, no hubo diabetes entre las primeras y solo un cáncer no letal. En cambio, alrededor del 5% de las segundas contrajo diabetes y el 17% algún tipo de cáncer.

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Insulinas, metabolismo y crecimiento
Federico Coluccio Leskow

Federico Coluccio Leskow

Doctor en ciencias biológicas, UBA. Investigador adjunto del Conicet. Profesor adjunto del departamento de ciencia básicas, UNLU.
fedocles@gmail.com
Grageas

Cerevitros

por para Ciencia Hoy el . Publicado en Grageas, Número 136.

Las células madre tienen la capacidad de diferenciarse en casi todos los tipos celulares, es decir, de convertirse en células de casi todos los tipos que tiene un organismo, incluso neuronas. Pasar de células cultivadas en una placa de Petri a formar un órgano en condiciones de laboratorio es un gran desafío.